Equipe médica da UFSC vem a Papanduva investigar casos de Hipercolesterolemia Familiar

Durante todo o sábado, dia 20, sete profissionais de saúde da UFSC – Universidade Federal de Santa Catarina estiveram em Papanduva investigando casos de Hipercolesterolemia Familiar. Para esta investigação, os profissionais examinaram uma família papanduvense com histórico da doença.  Ao todo 37 membros desta família passaram pela triagem, realizando coleta de sangue, ultrassom da carótida, fígado e coleta de swab. Os pacientes passaram ainda por entrevista com nutricionista, cardiologista, psicóloga e a com doutora responsável pelo estudo.

Este projeto social desenvolvido é um dos líderes mundiais em biotecnologia, o laboratório Genzyme do Brasil  se dedica ao desenvolvimento de terapias transformadoras para pacientes com necessidades médicas não satisfeitas, raras e debilitantes. Através destes estudos, o laboratório desenvolve medicamentos para estas doenças. A Universidade Federal de Santa Catarina é parceira neste projeto.

A família papanduvense foi a terceira em âmbito nacional a ser investigada pelo projeto sobre a Hipercolesterolemia Familiar. Já foram investigadas pela equipe uma família mineira e outra no Estado de São Paulo.

No final da tarde, foi realizada uma reunião para os profissionais da saúde papanduvenses, com o objetivo de prepará-los para atender  e detectar possíveis portadores da doença. A equipe responsável pelo Projeto se colocou à disposição da secretaria para treinamento e suporte aos profissionais de saúde.

 

#Entenda a doença:

A Hipercolesterolemia Familiar trata-se de uma doença genética e hereditária, que causa níveis muito altos de colesterol no sangue. Embora o organismo necessite de colesterol para construir as membranas celulares e produzir certos hormônios e compostos que ajudam na digestão da gordura, o seu excesso aumenta o risco de uma pessoa desenvolver doenças cardíacas. Entretanto, a maioria dos casos de colesterol alto não são causados por uma única condição hereditária, e sim, pela combinação de estilos de vida (dieta, tabagismo e nível de atividade física) e os efeitos de variações em muitos genes.

Hipercolesterolemia Familiar é uma das doenças hereditárias mais comuns. Aproximadamente uma em cada 500 pessoas no mundo portam a alteração genética que provoca a doença. Se um dos pais tem Hipercolesterolemia Familiar, mesmo sem apresentar sintomas, há 50% de chance de que seus filhos também sejam portadores.

Pessoas diagnosticadas com HF têm um risco elevado de desenvolver uma forma de doença cardíaca denominada ‘doença da artéria coronária’. Esta condição ocorre quando o excesso de colesterol no sangue é depositado nas paredes dos vasos sanguíneos, principalmente nas artérias coronárias, que fornecem o sangue para o coração. O acúmulo de colesterol forma placas que estreitam e endurecem as paredes das artérias, podendo entupi-las, e restringem o fluxo de sangue para o músculo cardíaco.

Pessoas com diagnóstico clínico e/ou genético de HF devem submeter-se a avaliações para monitoramento dos níveis de LDL (colesterol ruim) no sangue. Uma dieta apropriada, exercícios e o uso de medicamentos podem reduzir esses níveis, porém nem sempre os tratamentos existentes são suficientes para baixar o LDL a níveis mais seguros.

 

Possíveis sinais e sintomas: familiares com histórico de infarto do miocárdio precoce, níveis elevados de LDL (acima de 190mg/dL), que é o colesterol considerado ‘ruim’, pai e mãe (ou um deles) com LDL elevado, doença arterial coronariana ou doença arterial cerebral/periférica prematuras (homens abaixo de 55 anos e mulheres abaixo de 60 anos), xantomas (lesões provocadas por depósitos de colesterol) e depósitos de colesterol nas pálpebras (xantelasmas).